分子診斷主要是應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷的技術(shù)。分子診斷最常用的方法是分子PCR診斷，通過引物介導(dǎo)特異性擴(kuò)增目的基因以檢測內(nèi)源性或外源性目的基因的存在與否，進(jìn)而對疾病的預(yù)防、診斷和治療提供信息和決策依據(jù)，其最主要的特點是靈敏度高、特異性強(qiáng)、診斷窗口期短，可進(jìn)行定性、定量檢測。

分子診斷